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quarta-feira, 16 de abril de 2014

Médicas tentarão incluir sequenciamento do genoma no SUS | INFO

Uma gota de sangue pode revelar doenças genéticas de um paciente com precisão. Para isso, é preciso fazer um sequenciamento do DNA. Cientistas da Unicamp, apoiados pela Fapesp, planejam levar esse método tão eficaz quanto caro para a saúde pública.
O exame é caro porque exige tecnologias que o Brasil ainda não fabrica. Sabendo disso, Dr. Joana Prota, médica geneticista, propôs fazer o sequenciamento do exoma. Esta parte do DNA (cerca de 2%) carrega o maior número de mutações genéticas responsáveis por doenças, como deficiência mental, epilepsia e Parkinson.
Por uma coleta de sangue simples é possível fazer o sequenciamento do exoma. Depois, a informação extraída dessa técnica pode ser armazenada. Isso significa que é possível analisar essa informação novamente quantas vezes for preciso. “Se hoje eu não tenho dados suficientes para fazer o diagnóstico, posso daqui um ano reanalisar o exame sem precisar refazer o teste”, afirma a INFO Dr. Iscia Lopes-Cendes, chefe do Departamento de Genética Médica da Unicamp.
Existe o risco de perder alguns dados ao sequenciar apenas essa parte do DNA, mas a relação custo-benefício é vantajosa. “Na Unicamp, o exame custa cerca de R$ 1.800, sem incluir mão-de-obra, água, luz e outros custos inclusos nos hospitais e centros de diagnóstico.

Paciente com Parkinson pode ter boa qualidade de vida se fizer tratamento » Correio de Uberlândia Online

Uma doença degenerativa e progressiva, a doença de Parkinson já incapacitou muita gente, mas, segundo o neurologista Vitor Tumas, da Academia Brasileira de Neurologia, quando corretamente tratada, ela não diminui a expectativa de vida do paciente e que são raros os casos em que provoca incapacidade.
O Parkinson, que não tem cura e raramente afeta pessoas jovens, geralmente atinge a população com mais de 60 anos. Estima-se que 3% da população com mais de 64 anos tenha a doença.
Os sintomas mais comuns são tremor nas mãos, rigidez e lentidão de um lado do corpo. De acordo com Tumas, o diagnóstico é feito diretamente pelo médico, geralmente neurologista, sem necessidade de exames. Podem surgir também depressão, alterações do sono, diminuição do olfato e constipação intestinal.
“Os sintomas começam a aparecer geralmente em um lado do corpo e vão progredindo ao longo do tempo, ficando sempre uma diferença de intensidade entre os dois lados. Se o paciente fizer o tratamento bem feito, consegue viver bem por um bom tempo”, disse Tumas.
O especialista cita pesquisas que apontam fatores genéticos e ambientais, como por exemplo exposição a agrotóxicos, como causadores da doença. Os estudos também apontam que a cafeína protege do Parkinson.
Tumas ressalta que é muito importante começar o tratamento o mais cedo possível, para diminuir a evolução da doença, que em casos mais graves pode exigir intervenção cirúrgica.
Fonte : Paciente com Parkinson pode ter boa qualidade de vida se fizer tratamento » Correio de Uberlândia Online

Jornal do Brasil - Ciência e Tecnologia - Descoberta explica por que mulheres são mais propensas a doença de Alzheimer

Os cientistas ainda não identificaram uma causa definitiva para a doença de Alzheimer, um distúrbio cerebral fatal que rouba das pessoas a memória e as habilidades cognitivas. Mas agora os pesquisadores descobriram uma pista sobre o porquê mais mulheres do que homens desenvolvem a doença. Uma variante do gene particular, encontrada em um quarto da população e muito conhecida por aumentar o risco das pessoas para a doença, parece ser menos ameaçadora em homens, mostra uma nova pesquisa. É o que relata uma matéria da revista Science desta semana. As descobertas ajudar para potenciais tratamentos específicos de gênero, sugerem alguns estudiosos da doença de Alzheimer.
Apesar de uma pequena porcentagem dos casos de Alzheimer surgirem de mutações genéticas que causam a doença antes da idade de 65 anos, a grande maioria das pessoas que desenvolvem a condição de fazê-lo mais tarde na vida tem gatilhos indefinidos, um pouco sobre ser genética. Em 1993, os cientistas descobriram que as pessoas que herdam uma variação do gene apolipoproteína E4 (APOE4), são mais propensas a forma comum da doença de Alzheimer que as atinge no fim da vida. Há também uma variante “neutra ao risco” (ApoE3), é uma versão muito mais rara do gene ( ApoE2 ) que diminui o risco de uma pessoa ter a doença de Alzheimer. Pouco tempo depois, outros grupos de pesquisa replicaram a descoberta e alguns dados sugeriram que APOE4 aumenta o risco de Alzheimer mais em mulheres do que em homens.

BOM DIA AMIGOS DO BLOG - O Credo Espírita!!!