Mais de 7.000 delas atingem de 6% a 8% da população mundial
Do R7
Das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Por isso é praticamente impossível fazer uma lista com todas elas. Como forma de esclarecer quais são os tipos que mais atingem a população brasileira, pedimos ao geneticista e presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, para listá-las com nomes e definições. Veja abaixo. Entidades internacionais como a Eurodis (European Organization for Rare Diseases), Nord (National Organization for Rare Diseases) e Fundacíon Geiser disponibilizam listas com número bem maior de doenças em inglês e espanhol.
Anemia Falciforme
A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue. É incurável e pode matar. As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S.
Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sanguíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos. Tem alta incidência na população negra.
Ataxia Dominante
Também conhecida como Doença de Machado-Joseph, é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas.
Também conhecida como Doença de Machado-Joseph, é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas.
A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo(a) doente a herdou de um de seus genitores; e que os(as) filhos (as) de um doente poderão também apresentar a condição. (...) segue
Fonte : K7 - noticias
Fonte : K7 - noticias
Nenhum comentário:
Postar um comentário