Síndrome da qual sofre o físico Stephen Hawking provoca degeneração dos neurônios motores
SÃO PAULO - Um novo fator genético de risco para o desenvolvimento da esclerose lateral amiotrófica (ELA) acaba de ser identificado por um estudo internacional liderado por cientistas da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos.Os resultados da pesquisa estão na edição desta quinta-feira, 26, da revista Nature. A esclerose lateral amiotrófica é uma doença degenerativa progressiva e fatal, de causas ainda pouco conhecidas. Trata-se de uma síndrome complexa caracterizada pela degeneração dos neurônios motores.
Os autores do estudo utilizaram levedura e moscas-das-frutas como modelos, relacionando os resultados com os obtidos no sequenciamento do DNA humano, e encontraram evidência de que mutações no gene ataxina-2 representam um fator que contribui para a manifestação da doença.
Mais especificamente, a pesquisa mostrou que expansões do aminoácido glutamina no gene ataxina-2 estão associadas com um aumento no risco de desenvolver ELA. O gene contém um trato poliglutamínico, porção da proteína na qual o aminoácido é repetido muitas vezes.
Ao analisar o DNA de 915 pessoas com ELA, os pesquisadores observaram que, em alguns deles, uma mutação no ataxina-2 fez com que a poliglutamina se esticasse. Expansões de tamanho intermediário (entre 27 e 33 glutaminas) foram associadas de forma significativa com a esclerose lateral amiotrófica, respondendo por 4,7% dos casos. Parece pouco, mas, com isso, essa mutação específica se torna o marcador de risco genético mais comum para a doença de que se tem notícia.(...) segue
Fonte: Estadão com.br/Saúde
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