Após 20 anos de expectativa e tentativas fracassadas, a primeira experiência clínica bem sucedida com terapia gênica acaba de ser anunciada em pacientes com hemofilia B . Trata-se de uma forma mais rara de hemofilia que afeta 1 em cada 30.000 indivíduos do sexo masculino. A pesquisa realizada por um grupo grande de pesquisadores do Reino Unido e Estados Unidos, envolvendo 6 pacientes, foi publicada na mais importante revista médica internacional, New England Journal of Medicine. Sem dúvida, um passo muito importante.
Recordando
A hemofilia é uma doença caracterizada por uma deficiência de
coagulação do sangue. Os sintomas incluem hemorragias nas articulações,
dores intramusculares e sangramentos constantes. Qualquer machucado pode
ter consequências graves. Na forma mais comum, a hemofilia A ( que
corresponde a 80% dos casos), há a deficiência do fator de coagulação
VIII, enquanto na forma B, que atinge 20% dos casos, o defeito está no
fator de coagulação IX. As duas formas são causadas por genes
recessivos, que estão no cromossomo X e por isso, com raras exceções só o
sexo masculino é afetado. Isso porque a mulher tem dois cromossomos X e
se tiver uma mutação em um gene presente em um dos X, a cópia normal do
gene no outro cromossomo X dá conta do recado, o que fará com que ela
seja portadora, mas assintomática. Entretanto, a mulher portadora tem um
risco de 50% de transmitir o cromossomo com o gene defeituoso para a
sua descendência de sexo masculino que será clinicamente afetado.
Como é o tratamento atual?
O tratamento é feito com injeções frequentes, 2 a 3 vezes por semana
de um concentrado de fator IX, uma proteína que é crítica para a
coagulação do sangue. Entretanto esse tratamento que é extremamente caro
é profilático e não representa uma cura. Por isso, a possibilidade de
usar outras estratégias terapêuticas tais como a terapia gênica na busca
de uma cura definitiva tem sido objeto de muita investigação. (...) segueFonte : Revista Veja - Mayana Zatz
Nenhum comentário:
Postar um comentário