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segunda-feira, 19 de dezembro de 2011

Doenças Hemofilia B é tratada com terapia gênica


Após 20 anos de expectativa e tentativas fracassadas, a primeira experiência clínica bem sucedida com terapia gênica acaba de ser anunciada em pacientes com hemofilia B . Trata-se de  uma forma mais rara de hemofilia que afeta 1 em cada 30.000 indivíduos do sexo masculino. A pesquisa realizada por um grupo grande de pesquisadores do Reino Unido e Estados Unidos, envolvendo 6 pacientes,  foi publicada na mais importante revista médica internacional, New England Journal of Medicine. Sem dúvida, um passo muito importante.


Recordando
A hemofilia é uma doença caracterizada por uma deficiência de coagulação do sangue. Os sintomas incluem hemorragias nas articulações, dores intramusculares e sangramentos constantes. Qualquer machucado pode ter consequências graves. Na forma mais comum, a hemofilia A ( que corresponde a 80% dos casos), há a deficiência do fator de coagulação VIII, enquanto na forma B, que atinge 20% dos casos, o defeito está no fator de coagulação IX.  As duas formas são causadas por genes recessivos, que estão no cromossomo X e por isso, com raras exceções só o sexo masculino é afetado. Isso porque a mulher tem dois cromossomos X e se tiver uma mutação em um gene presente em um dos X, a cópia normal do gene no outro cromossomo X dá conta do recado, o que fará com que ela seja portadora, mas assintomática. Entretanto, a mulher portadora tem um risco de 50% de transmitir o cromossomo com o gene defeituoso para a sua descendência de sexo masculino que será clinicamente afetado.

Como é o tratamento atual?
O tratamento é feito com injeções frequentes, 2 a 3 vezes por semana de um concentrado de  fator IX,  uma proteína que é crítica para a coagulação do sangue. Entretanto esse tratamento que é extremamente caro é profilático e não representa uma cura. Por isso, a possibilidade de usar outras estratégias terapêuticas tais como a terapia gênica na busca de uma cura definitiva  tem sido objeto de muita investigação. (...) segue


Fonte : Revista Veja - Mayana Zatz

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